Transcript #00000005

Transcript name adenomatous polyposis coli, transcript variant 3
Gene name APC (APC regulator of WNT signaling pathway)
Chromosome 5
Transcript - NCBI ID NM_000038.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000029.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.1958+1 G>T r.spl? p.?
+/+ - c.1958+1 G>T r.spl? p.?
+/+ - c.1958+1 G>T r.spl? p.?
+/+ - c.1958+1 G>T r.spl? p.?
+/+ - c.2413 C>T r.(?) p.(Arg805*)
+/+ - c.2413 C>T r.(?) p.(Arg805*)
+/+ - c.2626 C>T r.(?) p.(Arg876*)
+/+ - c.2626 C>T r.(?) p.(Arg876*)
+/+ - c.2821 G>T r.(?) p.(Glu941*)
+/+ - c.835-8 A>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.? r.0 p.0
+/+ - c.? r.0 p.0
+/+ - c.? r.0 p.0
?/? - c.15A>G r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.136-18T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.183T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.197T>C r.(?) p.(Ile66Thr)
?/? - c.197T>C r.(?) p.(Ile66Thr)
?/? - c.220+47G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.221-29G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.221-29G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.221-29G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.221-27A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.221-27A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.277C>G r.(?) p.(Leu93Val)
?/? - c.307G>C r.(?) p.(Val103Leu)
?/? - c.307G>C r.(?) p.(Val103Leu)
+/+ - c.341del r.(?) p.(Pro114Leufs*11)
?/? - c.422+4A>G r.spl? p.?
?/? - c.422+37A>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.423-17T>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.423-17T>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.423-17T>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.423-17T>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.423-17T>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.459G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.509_512del r.(?) p.(Asp170Valfs*4)
+/+ - c.509_512del r.(?) p.(Asp170Valfs*4)
+/+ - c.520_523del r.(?) p.(Thr175Lysfs*9)
?/? - c.531+45G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.532-37C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.532-30T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.532-19_532-17del r.(=) p.(=)
+/+ - c.532-1G>A r.spl? p.?
+/+ - c.532-1G>A r.spl? p.?
+/+ - c.532-1G>A r.spl? p.?
+/+ - c.637C>T r.(?) p.(Arg213*)
+/+ - c.694C>T r.(?) p.(Arg232*)
-?/-? - c.705A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.705A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.705A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.705A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.705A>G r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.705A>G r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.705A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.729+21G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.730-37_730-26del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.730-22G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.730-22G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.730-22G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.730-22G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.730-22G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.730-22G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.730-22G>C r.(=) p.(=)
+/+ - c.730_731del r.(?) p.(Arg244Valfs*7)
-?/-? - c.756C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.759C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.775C>T r.(?) p.(Arg259Trp)
?/? - c.834+5A>G r.spl? p.?
?/? - c.933+19C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.933+30A>G r.(=) p.(=)
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