Transcript #00000011

Transcript name bone morphogenetic protein receptor, type IA
Gene name BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A)
Chromosome 10
Transcript - NCBI ID NM_004329.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004320.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/+ 1 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 1 c.(?) r.(?) p.(?)
?/? - c.56C>T r.(?) p.(Ser19Phe)
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-?/-? - c.93T>C r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.148T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>T r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.430+25G>A r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.430+25G>A r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.430+25G>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.675+47T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.675+47T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.675+47T>C r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.676-6A>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.676-6A>C r.(=) p.(=)
./. - c.711C>A r.(=) p.(=)
-/- - c.777G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.777G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.869-43A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.869-43A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.869-43A>G r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.975A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.975A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.975A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.975A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.975A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.975A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.975A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.987A>C r.(?) p.(Arg329Ser)
?/? - c.1000T>A r.(?) p.(Leu334Met)
?/? - c.1001T>C r.(?) p.(Leu334Ser)
?/? - c.1038C>A r.(?) p.(His346Gln)
?/? - c.1160T>G r.(?) p.(Phe387Cys)
?/? - c.1215A>C r.(?) p.(Lys405Asn)
?/? - c.1215A>C r.(?) p.(Lys405Asn)
-?/-? - c.1230C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1243G>A r.(?) p.(Glu415Lys)
-?/-? - c.1243G>A r.(?) p.(Glu415Lys)
-?/-? - c.1243G>A r.(?) p.(Glu415Lys)
-?/-? - c.1243G>A r.(?) p.(Glu415Lys)
?/? - c.1274A>T r.(?) p.(Tyr425Phe)
?/? - c.1274A>T r.(?) p.(Tyr425Phe)
?/? - c.1274A>T r.(?) p.(Tyr425Phe)
?/? - c.1274A>T r.(?) p.(Tyr425Phe)
?/? - c.1274A>T r.(?) p.(Tyr425Phe)
?/? - c.1274A>T r.(?) p.(Tyr425Phe)
?/? - c.1274A>T r.(?) p.(Tyr425Phe)
?/? - c.1274A>T r.(?) p.(Tyr425Phe)
?/? - c.1278C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.1299C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1327C>T r.(?) p.(Arg443Cys)
?/? - c.1343-26_1343-25insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1343-24C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1343-22A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1388G>T r.(?) p.(Ser463Ile)
?/? - c.1412G>A r.(?) p.(Arg471His)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1419T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1458G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1473+18C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1473+34C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1473+35G>A r.(=) p.(=)
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