Transcript #00000014

Transcript name breast cancer 1, early onset, transcript variant 3
Gene name BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_007297.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_009228.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-106-27T>G r.(=) p.(=)
./. - c.-106-27T>G r.(=) p.(=)
./. - c.-106-23T>C r.(=) p.(=)
./. - c.-106-23T>C r.(=) p.(=)
./. - c.-87A>G r.(=) p.(=)
./. - c.-22_-21del r.(=) p.(=)
./. - c.-20_-19del r.(=) p.(=)
./. - c.-13C>A r.(=) p.(=)
./. - c.-8+8224C>T r.(=) p.(=)
./. - c.-7-50C>G r.(=) p.(=)
./. - c.-7-40A>T r.(=) p.(=)
./. - c.-7-23C>A r.(=) p.(=)
./. - c.9del r.(?) p.(Lys3Asnfs*19)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.71+15A>G r.(=) p.(=)
./. - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
./. - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
./. - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
./. - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
./. - c.161-51C>G r.(=) p.(=)
./. - c.161-1G>C r.spl? p.?
./. - c.188_189insA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
./. - c.188_189insA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
./. - c.190del r.(?) p.(Glu64Lysfs*8)
./. - c.289A>T r.(?) p.(Asn97Tyr)
./. - c.300+28T>C r.(=) p.(=)
./. - c.300+33_300+49del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
./. - c.301-8C>G r.(=) p.(=)
./. - c.316A>G r.(?) p.(Ser106Gly)
./. - c.387G>A r.(=) p.(=)
./. - c.395A>G r.(?) p.(Tyr132Cys)
./. - c.395A>G r.(?) p.(Tyr132Cys)
./. - c.395A>G r.(?) p.(Tyr132Cys)
./. - c.395A>G r.(?) p.(Tyr132Cys)
./. - c.395A>G r.(?) p.(Tyr132Cys)
./. - c.395A>G r.(?) p.(Tyr132Cys)
./. - c.395A>G r.(?) p.(Tyr132Cys)
./. - c.406+14del r.(=) p.(=)
./. - c.406+14del r.(=) p.(=)
./. - c.406+14del r.(=) p.(=)
./. - c.407-37C>A r.(=) p.(=)
./. - c.407-34T>C r.(=) p.(=)
./. - c.407-17G>T r.(=) p.(=)
./. - c.450C>T r.(=) p.(=)
./. - c.450C>T r.(=) p.(=)
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./. - c.450C>T r.(=) p.(=)
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./. - c.450C>T r.(=) p.(=)
./. - c.450C>T r.(=) p.(=)
./. - c.450C>T r.(=) p.(=)
./. - c.450C>T r.(=) p.(=)
./. - c.453-34T>C r.(=) p.(=)
./. - c.453-34T>C r.(=) p.(=)
./. - c.530-49T>G r.(=) p.(=)
./. - c.530-12G>T r.(=) p.(=)
./. - c.595T>G r.(?) p.(Leu199Val)
./. - c.595T>G r.(?) p.(Leu199Val)
./. - c.595T>G r.(?) p.(Leu199Val)
./. - c.624G>A r.(=) p.(=)
./. - c.786A>G r.(=) p.(=)
./. - c.786A>G r.(=) p.(=)
./. - c.840A>G r.(=) p.(=)
./. - c.874A>G r.(?) p.(Lys292Glu)
./. - c.875_876insA r.(?) p.(Val293Glyfs*6)
./. - c.924G>A r.(=) p.(=)
./. - c.924G>A r.(=) p.(=)
./. - c.924G>A r.(=) p.(=)
./. - c.924G>A r.(=) p.(=)
./. - c.924G>A r.(=) p.(=)
./. - c.924G>A r.(=) p.(=)
./. - c.924G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1101C>T r.(=) p.(=)
./. - c.1109A>G r.(?) p.(Asn370Ser)
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