Transcript #00000014

Transcript name breast cancer 1, early onset, transcript variant 3
Gene name BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_007297.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_009228.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-106-27T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.-106-27T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.-106-27T>G r.(=) p.(=)
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+/+ - c.-22_-21del r.(=) p.(=)
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?/? - c.-7-40A>T r.(=) p.(=)
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+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.9del r.(?) p.(Lys3Asnfs*19)
+/+ - c.9del r.(?) p.(Lys3Asnfs*19)
+/+ - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
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+/+ - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
+/+ - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
./. - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
+/+ - c.40T>G r.(?) p.(Cys14Gly)
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-?/-? - c.71+15A>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.83_86del r.(?) p.(Glu28Valfs*12)
?/? - c.104T>C r.(?) p.(Leu35Pro)
-/- - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.160+7G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.161-51C>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.161-2A>G r.spl? p.?
+/+ - c.161-2A>G r.spl? p.?
+/+ - c.161-1G>C r.spl? p.?
+/+ - c.188dupA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
+/+ - c.188dupA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
+/+ - c.188dupA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
+/+ - c.188_189insA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
+/+ - c.188_189insA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
+/+ - c.188_189insA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
+/+ - c.188_189insA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
+/+ - c.188_189insA r.(?) p.(Glu64Glyfs*3)
+/+ - c.190del r.(?) p.(Glu64Lysfs*8)
+/+ - c.190del r.(?) p.(Glu64Lysfs*8)
+/+ - c.190del r.(?) p.(Glu64Lysfs*8)
+/+ - c.190del r.(?) p.(Glu64Lysfs*8)
?/? - c.289A>T r.(?) p.(Asn97Tyr)
?/? - c.300+28T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.300+33_300+49del r.(=) p.(=)
-/- - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
-/- - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
-/- - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
-/- - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
-/- - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
-/- - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
-/- - c.300+36_300+38del r.(=) p.(=)
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