Transcript #00000018

Transcript name BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1
Gene name BRIP1 (BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_032043.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_114432.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/-? - c.36G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.36G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.93+38T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.94-4A>T r.spl? p.?
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?/? - c.139C>G r.(?) p.(Pro47Ala)
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?/? - c.139C>G r.(?) p.(Pro47Ala)
./. - c.139C>G r.(?) p.(Pro47Ala)
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-?/-? - c.195A>G r.(=) p.(=)
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-/- - c.206-21T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.341C>T r.(?) p.(Pro114Leu)
?/? - c.356A>G r.(?) p.(Asn119Ser)
+?/+? - c.379+1G>A r.spl? p.?
-/- - c.380-17T>A r.(=) p.(=)
-/- - c.380-17T>A r.(=) p.(=)
-/- - c.380-17T>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.431C>A r.(?) p.(Ala144Glu)
+/+ - c.484C>T r.(?) p.(Arg162*)
-?/-? - c.517C>T r.(?) p.(Arg173Cys)
-?/-? - c.517C>T r.(?) p.(Arg173Cys)
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-?/-? - c.517C>T r.(?) p.(Arg173Cys)
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./. - c.577G>A r.(?) p.(Val193Ile)
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?/? - c.577G>A r.(?) p.(Val193Ile)
?/? - c.577G>A r.(?) p.(Val193Ile)
-?/-? - c.584T>C r.(?) p.(Leu195Pro)
-?/-? - c.587A>G r.(?) p.(Asn196Ser)
?/? - c.627+44G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.670G>A r.(?) p.(Gly224Arg)
./. - c.679C>G r.(?) p.(Gln227Glu)
?/? - c.679C>G r.(?) p.(Gln227Glu)
-?/-? - c.702G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.736A>G r.(?) p.(Ile246Val)
-?/-? - c.790C>T r.(?) p.(Arg264Trp)
-?/-? - c.790C>T r.(?) p.(Arg264Trp)
-?/-? - c.790C>T r.(?) p.(Arg264Trp)
-?/-? - c.790C>T r.(?) p.(Arg264Trp)
-?/-? - c.790C>T r.(?) p.(Arg264Trp)
-?/-? - c.790C>T r.(?) p.(Arg264Trp)
-?/-? - c.790C>T r.(?) p.(Arg264Trp)
-?/-? - c.790C>T r.(?) p.(Arg264Trp)
?/? - c.797C>T r.(?) p.(Thr266Met)
?/? - c.797C>T r.(?) p.(Thr266Met)
?/? - c.845C>G r.(?) p.(Thr282Ser)
-?/-? - c.890A>G r.(?) p.(Lys297Arg)
-?/-? - c.918+15T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.918+42A>C r.(=) p.(=)
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