Transcript #00000028

Transcript name cyclin-dependent kinase inhibitor 2A, transcript variant 5
Gene name CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_001195132.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001182061.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

74 entries on 1 page. Showing entries 1 - 74.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-48G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.-33G>C r.(=) p.(=)
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-/- - c.-25C>T r.(=) p.(=)
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-/- - c.69T>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.71G>C r.(?) p.(Arg24Pro)
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?/? - c.170C>A r.(?) p.(Ala57Asp)
-/- - c.174A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.194T>C r.(?) p.(Leu65Pro)
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?/? - c.198C>T r.(=) p.(=)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
./. - c.221A>C r.(?) p.(Asp74Ala)
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-?/-? - c.234C>T r.(=) p.(=)
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+/+ - c.330G>A r.(?) p.(Trp110*)
+/+ - c.330G>A r.(?) p.(Trp110*)
?/? - c.365G>C r.(?) p.(Gly122Ala)
?/? - c.383G>T r.(?) p.(Arg128Leu)
-/- - c.384G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.416G>T r.(?) p.(Gly139Val)
./. - c.442G>A r.(?) p.(Ala148Thr)
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./. - c.442G>A r.(?) p.(Ala148Thr)
./. - c.442G>A r.(?) p.(Ala148Thr)
?/? - c.457G>C r.(?) p.(Glu153Gln)
?/? - c.457G>C r.(?) p.(Glu153Gln)
-/- - c.*170C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*172A>T r.(=) p.(=)
Legend