Transcript #00000035

Transcript name transcript variant 1
Gene name CHEK2 (checkpoint kinase 2)
Chromosome 22
Transcript - NCBI ID NM_007194.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_009125.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-4C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.100C>T r.(?) p.(Gln34*)
+/+ - c.100C>T r.(?) p.(Gln34*)
+/+ - c.100C>T r.(?) p.(Gln34*)
+/+ - c.100C>T r.(?) p.(Gln34*)
?/? - c.134C>T r.(?) p.(Thr45Met)
?/? - c.157T>A r.(?) p.(Ser53Thr)
?/? - c.157T>A r.(?) p.(Ser53Thr)
?/? - c.176C>T r.(?) p.(Thr59Ile)
-?/-? - c.189A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.189A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.190G>A r.(?) p.(Glu64Lys)
?/? - c.190G>A r.(?) p.(Glu64Lys)
?/? - c.190G>A r.(?) p.(Glu64Lys)
?/? - c.190G>A r.(?) p.(Glu64Lys)
?/? - c.190G>A r.(?) p.(Glu64Lys)
?/? - c.190G>A r.(?) p.(Glu64Lys)
+/+ - c.222del r.(?) p.(Pro75Leufs*35)
+/+ - c.222del r.(?) p.(Pro75Leufs*35)
+/+ - c.222del r.(?) p.(Pro75Leufs*35)
-?/-? - c.239C>A r.(?) p.(Pro80His)
-?/-? - c.239C>A r.(?) p.(Pro80His)
?/? - c.284G>C r.(?) p.(Arg95Pro)
-?/-? - c.319+17T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.319+353G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.319+353G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.319+378_319+379insGAA r.(=) p.(=)
?/? - c.319+380C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.319+380C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.319+381_319+382insAAGGT r.(=) p.(=)
?/? - c.319+411C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.319+411C>T r.(=) p.(=)
+/+ 2_3 c.320-4172_593-3895del r.(?) p.(Glu107_Lys197del)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
-?/-? - c.410G>A r.(?) p.(Arg137Gln)
+?/+? - c.433C>T r.(?) p.(Arg145Trp)
+?/+? - c.433C>T r.(?) p.(Arg145Trp)
+?/+? - c.433C>T r.(?) p.(Arg145Trp)
+?/+? - c.433C>T r.(?) p.(Arg145Trp)
?/? - c.434G>C r.(?) p.(Arg145Pro)
+?/+? - c.442A>G r.(?) p.(Arg148Gly)
+?/+? - c.442A>G r.(?) p.(Arg148Gly)
+?/+? - c.444+1G>A r.spl? p.?
?/? - c.444+24C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.444+47A>C r.(=) p.(=)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
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+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
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+?/+? - c.470T>C r.(?) p.(Ile157Thr)
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