Transcript #00000056

Transcript name excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2, transcript variant 2
Gene name ERCC2 (ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_001130867.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001124339.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-399C>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.112-5G>T r.spl? p.?
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?/? - c.231G>C r.(?) p.(Lys77Asn)
-?/-? - c.237G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.237G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.288+18C>T r.(=) p.(=)
./. - c.301C>T r.(?) p.(Arg101Cys)
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?/? - c.301C>T r.(?) p.(Arg101Cys)
-?/-? - c.309G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.309G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.309G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.315C>T r.(=) p.(=)
+?/+? - c.318del r.(?) p.(Asp107Metfs*50)
?/? - c.330C>G r.(?) p.(Cys110Trp)
?/? - c.356G>A r.(?) p.(Arg119Gln)
?/? - c.370C>T r.(?) p.(His124Tyr)
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?/? - c.485G>A r.(?) p.(Arg162His)
+?/+? - c.522+2_522+5del r.spl? p.?
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-?/-? - c.529C>T r.(?) p.(His177Tyr)
-?/-? - c.529C>T r.(?) p.(His177Tyr)
-?/-? - c.529C>T r.(?) p.(His177Tyr)
-?/-? - c.529C>T r.(?) p.(His177Tyr)
-?/-? - c.529C>T r.(?) p.(His177Tyr)
?/? - c.543G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.607C>T r.(?) p.(Arg203Cys)
-/- - c.615C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.646+14C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.646+14C>T r.(=) p.(=)
+?/+? - c.744-2A>G r.spl? p.?
?/? - c.767G>A r.(?) p.(Arg256His)
?/? - c.874C>G r.(?) p.(Gln292Glu)
-?/-? - c.877+9C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.877+9C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.877+21_877+22insT r.(=) p.(=)
?/? - c.902C>T r.(?) p.(Thr301Met)
?/? - c.961C>T r.(?) p.(Arg321Cys)
?/? - c.1034G>A r.(?) p.(Arg345His)
?/? - c.1034G>A r.(?) p.(Arg345His)
?/? - c.1034G>A r.(?) p.(Arg345His)
?/? - c.1034G>A r.(?) p.(Arg345His)
?/? - c.1046+21C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1046+29G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1046+44C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1047-5G>A r.spl? p.?
?/? - c.1074G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1088A>C r.(?) p.(Glu363Ala)
?/? - c.1116G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1142C>T r.(?) p.(Thr381Ile)
?/? - c.1158C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1165+20T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1165+20T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1165+20T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.*1117G>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.*1244C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.*1272G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.*1287_*1288insC r.(=) p.(=)
?/? - c.*1287_*1288insC r.(=) p.(=)
?/? - c.*1295C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*1307C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*1307C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*1307C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*1307C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*1326C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.*1348G>A r.(=) p.(=)
./. - c.*1358G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.*1386G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*1394C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*1394C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*1402C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.*1413A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.*1413A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.*1452C>G r.(=) p.(=)
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