Transcript #00000058

Transcript name excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4
Gene name ERCC4 (ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_005236.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005227.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.16C>T r.(?) p.(Pro6Ser)
?/? - c.16C>T r.(?) p.(Pro6Ser)
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?/? - c.532G>T r.(?) p.(Val178Leu)
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?/? - c.532G>T r.(?) p.(Val178Leu)
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?/? - c.703G>A r.(?) p.(Ala235Thr)
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-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
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-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.974-6T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1013A>G r.(?) p.(Asn338Ser)
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?/? - c.1102+45A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
./. - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
-?/-? - c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
?/? - c.1179A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1207G>C r.(?) p.(Gly403Arg)
?/? - c.1207G>C r.(?) p.(Gly403Arg)
?/? - c.1207G>C r.(?) p.(Gly403Arg)
?/? - c.1207G>C r.(?) p.(Gly403Arg)
?/? - c.1213+26T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1258C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1258C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1283C>T r.(?) p.(Ala428Val)
-?/-? - c.1284G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1284G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1284G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1284G>A r.(=) p.(=)
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