Transcript #00000059

Transcript name excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5
Gene name ERCC5 (ERCC excision repair 5, endonuclease)
Chromosome 13
Transcript - NCBI ID NM_000123.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000114.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-11G>T r.(=) p.(=)
+?/+? - c.46C>T r.(?) p.(Gln16*)
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?/? - c.542A>G r.(?) p.(His181Arg)
?/? - c.542A>G r.(?) p.(His181Arg)
?/? - c.584G>A r.(?) p.(Ser195Asn)
?/? - c.584G>A r.(?) p.(Ser195Asn)
-/- - c.641G>A r.(?) p.(Arg214His)
?/? - c.672+6A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.832T>A r.(?) p.(Ser278Thr)
?/? - c.832T>A r.(?) p.(Ser278Thr)
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