Transcript #00000059

Transcript name excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5
Gene name ERCC5 (ERCC excision repair 5, endonuclease)
Chromosome 13
Transcript - NCBI ID NM_000123.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000114.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.46C>T r.(?) p.(Gln16*)
./. - c.55C>G r.(?) p.(Pro19Ala)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
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./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
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./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
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./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
./. - c.89-48G>A r.(=) p.(=)
./. - c.89-48G>A r.(=) p.(=)
./. - c.89-48G>A r.(=) p.(=)
./. - c.89-48G>A r.(=) p.(=)
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./. - c.89-48G>A r.(=) p.(=)
./. - c.89-48G>A r.(=) p.(=)
./. - c.89-27A>G r.(=) p.(=)
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./. - c.89-10A>T r.(=) p.(=)
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./. - c.264+10G>A r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+34T>G r.(=) p.(=)
./. - c.264+45T>C r.(=) p.(=)
./. - c.270G>A r.(=) p.(=)
./. - c.270G>A r.(=) p.(=)
./. - c.274A>T r.(?) p.(Arg92Trp)
./. - c.303C>G r.(?) p.(Asp101Glu)
./. - c.330G>A r.(=) p.(=)
./. - c.330G>A r.(=) p.(=)
./. - c.330G>A r.(=) p.(=)
./. - c.330G>A r.(=) p.(=)
./. - c.330G>A r.(=) p.(=)
./. - c.330G>A r.(=) p.(=)
./. - c.369C>T r.(=) p.(=)
./. - c.381-23T>G r.(=) p.(=)
./. - c.381-23T>G r.(=) p.(=)
./. - c.381-23T>G r.(=) p.(=)
./. - c.468-23G>C r.(=) p.(=)
./. - c.468-23G>C r.(=) p.(=)
./. - c.468-23G>C r.(=) p.(=)
./. - c.468-23G>C r.(=) p.(=)
./. - c.516A>G r.(=) p.(=)
./. - c.525A>G r.(=) p.(=)
./. - c.525A>G r.(=) p.(=)
./. - c.542A>G r.(?) p.(His181Arg)
./. - c.542A>G r.(?) p.(His181Arg)
./. - c.542A>G r.(?) p.(His181Arg)
./. - c.542A>G r.(?) p.(His181Arg)
./. - c.542A>G r.(?) p.(His181Arg)
./. - c.641G>A r.(?) p.(Arg214His)
./. - c.672+6A>G r.(=) p.(=)
./. - c.832T>A r.(?) p.(Ser278Thr)
./. - c.832T>A r.(?) p.(Ser278Thr)
./. - c.869T>A r.(?) p.(Ile290Asn)
./. - c.880+9C>T r.(=) p.(=)
./. - c.881-30A>G r.(=) p.(=)
./. - c.881-30A>G r.(=) p.(=)
./. - c.881-30A>G r.(=) p.(=)
./. - c.881-30A>G r.(=) p.(=)
./. - c.881-30A>G r.(=) p.(=)
./. - c.881-26T>G r.(=) p.(=)
./. - c.886C>T r.(?) p.(Gln296*)
./. - c.926C>T r.(?) p.(Pro309Leu)
./. - c.926C>T r.(?) p.(Pro309Leu)
./. - c.926C>T r.(?) p.(Pro309Leu)
./. - c.926C>T r.(?) p.(Pro309Leu)
./. - c.926C>T r.(?) p.(Pro309Leu)
./. - c.926C>T r.(?) p.(Pro309Leu)
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