Transcript #00000066

Transcript name enhancer of zeste homolog 2 (Drosophila), transcript variant 5
Gene name EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_001203249.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001190178.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.87C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.117+3A>G r.spl? p.?
-/- - c.118-4del r.spl? p.?
?/? - c.118-4dup r.spl? p.?
-/- - c.165C>G r.(?) p.(Ile55Met)
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?/? - c.220-10_220-9insT r.(=) p.(=)
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-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
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-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.369T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.457+13C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.457+13C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.457+13C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.457+13C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.457+13C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.457+13C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.457+17T>C r.(=) p.(=)
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?/? - c.598+22C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.599-23T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.599-3T>C r.spl? p.?
-?/-? - c.630T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.630T>C r.(=) p.(=)
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?/? - c.690A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.701+25A>G r.(=) p.(=)
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?/? - c.733G>T r.(?) p.(Gly245Cys)
-?/-? - c.864T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.865+20G>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.890A>C r.(?) p.(Tyr297Ser)
-?/-? - c.921C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.923A>G r.(?) p.(Asn308Ser)
?/? - c.929C>T r.(?) p.(Pro310Leu)
?/? - c.957+27G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.958-47A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.958-47A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.958-5C>T r.spl? p.?
?/? - c.1092G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1092G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1137G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1198+46G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1368+42A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1369-34G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1416C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1416C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1463+32C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1464-37G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1464-37G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1464-37G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1464-19T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1504+449G>T r.(=) p.(=)
-/- - c.1504+457C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1504+515G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1504+515G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1563G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1563G>A r.(=) p.(=)
+?/+? - c.1637A>C r.(?) p.(Lys546Thr)
+?/+? - c.1637A>C r.(?) p.(Lys546Thr)
?/? - c.1665T>C r.(=) p.(=)
+?/+? - c.1683+1G>A r.spl? p.?
?/? - c.1683+48G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684-9A>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684-9A>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684-6C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684-6C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684-6C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684-6C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1737T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1779+48T>G r.(=) p.(=)
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