Transcript #00000069

Transcript name Fanconi anemia, complementation group A, transcript variant 1
Gene name FANCA (FA complementation group A)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_000135.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000126.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-28C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.-21G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.20C>A r.(?) p.(Pro7Gln)
+/+ - c.50dupG r.(?) p.(Arg18Profs*19)
+/+ - c.50_51insG r.(?) p.(Arg18Profs*19)
+/+ - c.50_51insG r.(?) p.(Arg18Profs*19)
-?/-? - c.59G>A r.(?) p.(Arg20Lys)
-?/-? - c.59G>A r.(?) p.(Arg20Lys)
-?/-? - c.59G>A r.(?) p.(Arg20Lys)
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-?/-? - c.59G>A r.(?) p.(Arg20Lys)
-?/-? - c.59G>A r.(?) p.(Arg20Lys)
?/? - c.79+21_79+43del r.(=) p.(=)
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?/? - c.80-13C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.80-13C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.80-13C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.80-13C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.80-13C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.80-13C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.80-13C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.81G>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.81G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.90C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.189+20C>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.240_241del r.(?) p.(Cys80*)
-?/-? - c.342C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.342C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.342C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.344G>A r.(?) p.(Gly115Glu)
?/? - c.344G>A r.(?) p.(Gly115Glu)
?/? - c.371T>G r.(?) p.(Ile124Ser)
-/- - c.377C>G r.(?) p.(Thr126Arg)
-/- - c.377C>G r.(?) p.(Thr126Arg)
-/- - c.377C>G r.(?) p.(Thr126Arg)
-/- - c.377C>G r.(?) p.(Thr126Arg)
-/- - c.377C>G r.(?) p.(Thr126Arg)
-/- - c.377C>G r.(?) p.(Thr126Arg)
?/? - c.386C>G r.(?) p.(Ala129Gly)
?/? - c.386C>T r.(?) p.(Ala129Val)
?/? - c.426+14A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.426+32C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.426+32C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.426+32C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.426+32C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.426+32C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.500G>A r.(?) p.(Cys167Tyr)
?/? - c.522+29C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.522+30C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.522+39A>C r.(=) p.(=)
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?/? - c.523-9G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.528T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.537T>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.537T>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.543G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.549G>T r.(?) p.(Trp183Cys)
?/? - c.549G>T r.(?) p.(Trp183Cys)
?/? - c.549G>T r.(?) p.(Trp183Cys)
?/? - c.549G>T r.(?) p.(Trp183Cys)
?/? - c.572T>G r.(?) p.(Val191Gly)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
-/- - c.694A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.709+41T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.709+51T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.737G>A r.(?) p.(Gly246Glu)
?/? - c.767C>A r.(?) p.(Thr256Asn)
?/? - c.792+13G>A r.(=) p.(=)
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