Transcript #00000075

Transcript name Fanconi anemia, complementation group C, transcript variant 3
Gene name FANCC (FA complementation group C)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_001243744.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001230673.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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+?/+? - c.346-1G>A r.spl? p.?
+?/+? - c.346-1G>A r.spl? p.?
?/? - c.457-34_457-33del r.(=) p.(=)
?/? - c.509A>G r.(?) p.(Asn170Ser)
?/? - c.522-45G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.526G>C r.(?) p.(Ala176Pro)
-?/-? - c.543G>A r.(=) p.(=)
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./. - c.584A>T r.(?) p.(Asp195Val)
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