Transcript #00000078

Transcript name Fanconi anemia, complementation group E
Gene name FANCE (FA complementation group E)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_021922.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_068741.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

159 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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-/- - c.248+7C>A r.(=) p.(=)
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-/- - c.248+7C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.248+40_248+41insG r.(=) p.(=)
+/+ - c.265C>T r.(?) p.(Arg89*)
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-/- - c.266G>T r.(?) p.(Arg89Leu)
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-?/-? - c.466C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.657del r.(?) p.(Arg219Serfs*77)
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?/? - c.786C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.901-36G>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.901-36G>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.922_923insC r.(?) p.(Val311Serfs*2)
?/? - c.928C>G r.(?) p.(Pro310Ala)
?/? - c.929C>A r.(?) p.(Pro310Gln)
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?/? - c.929C>A r.(?) p.(Pro310Gln)
?/? - c.929C>A r.(?) p.(Pro310Gln)
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?/? - c.968A>G r.(?) p.(Gln323Arg)
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?/? - c.969+51C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.970-33G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.970-33G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.983G>A r.(?) p.(Cys328Tyr)
?/? - c.983G>A r.(?) p.(Cys328Tyr)
?/? - c.995A>G r.(?) p.(Gln332Arg)
?/? - c.1018G>C r.(?) p.(Gly340Arg)
?/? - c.1052T>C r.(?) p.(Leu351Pro)
?/? - c.1112G>A r.(?) p.(Arg371Gln)
?/? - c.1113+20C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+20C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+20C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? - c.1113+30C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1114-4G>A r.spl? p.?
?/? - c.1198A>G r.(?) p.(Ser400Gly)
?/? - c.1201G>A r.(?) p.(Ala401Thr)
?/? - c.1238-35C>A r.(=) p.(=)
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