Transcript #00000083

Transcript name Fanconi anemia, complementation group L, transcript variant 1
Gene name FANCL (FA complementation group L)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_001114636.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001108108.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
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+?/+? - c.2T>C r.? p.?
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+?/+? - c.2T>C r.? p.?
+?/+? - c.2T>C r.? p.?
+?/+? - c.2T>C r.? p.?
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?/? - c.20G>C r.(?) p.(Ser7Thr)
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?/? - c.97-11A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.108C>G r.(?) p.(Phe36Leu)
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-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
./. - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
?/? - c.155+18T>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.203G>C r.(?) p.(Arg68Pro)
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-?/-? - c.203G>C r.(?) p.(Arg68Pro)
-?/-? - c.203G>C r.(?) p.(Arg68Pro)
-?/-? - c.203G>C r.(?) p.(Arg68Pro)
+?/+? - c.217-2A>G r.spl? p.?
+?/+? - c.217-2A>G r.spl? p.?
?/? - c.238C>G r.(?) p.(Leu80Val)
?/? - c.238C>G r.(?) p.(Leu80Val)
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?/? - c.273+3A>G r.spl? p.?
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?/? - c.685A>G r.(?) p.(Thr229Ala)
./. - c.691C>T r.(?) p.(Arg231Cys)
?/? - c.706+22G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.706+22G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.707-43G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.721A>G r.(?) p.(Ile241Val)
?/? - c.721A>G r.(?) p.(Ile241Val)
?/? - c.791-42G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.791-8A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.791-8A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.837-15T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.837-15_837-14insT r.(=) p.(=)
?/? - c.837-15_837-14insT r.(=) p.(=)
?/? - c.837-15_837-14insT r.(=) p.(=)
?/? - c.837-15_837-14insT r.(=) p.(=)
?/? - c.837-15_837-14insT r.(=) p.(=)
?/? - c.855G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.887A>T r.(?) p.(Asp296Val)
?/? - c.888T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.918+4A>G r.spl? p.?
?/? - c.919-32_919-29del r.(=) p.(=)
?/? - c.919-29C>T r.(=) p.(=)
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