Transcript #00000084

Transcript name Fanconi anemia, complementation group L, transcript variant 2
Gene name FANCL (FA complementation group L)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_018062.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_060532.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

192 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.-39A>G r.(=) p.(=)
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+?/+? - c.2T>C r.? p.?
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-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
./. - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
-/- - c.112C>T r.(?) p.(Leu38Phe)
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-?/-? - c.203G>C r.(?) p.(Arg68Pro)
-?/-? - c.203G>C r.(?) p.(Arg68Pro)
-?/-? - c.203G>C r.(?) p.(Arg68Pro)
+?/+? - c.217-2A>G r.spl? p.?
+?/+? - c.217-2A>G r.spl? p.?
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?/? - c.238C>G r.(?) p.(Leu80Val)
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?/? - c.670A>G r.(?) p.(Thr224Ala)
./. - c.676C>T r.(?) p.(Arg226Cys)
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?/? - c.691+22G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.692-43G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.706A>G r.(?) p.(Ile236Val)
?/? - c.706A>G r.(?) p.(Ile236Val)
?/? - c.776-42G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.776-8A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.776-8A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.822-15T>C r.(=) p.(=)
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?/? - c.822-15_822-14insT r.(=) p.(=)
?/? - c.822-15_822-14insT r.(=) p.(=)
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?/? - c.840G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.872A>T r.(?) p.(Asp291Val)
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?/? - c.903+4A>G r.spl? p.?
?/? - c.904-32_904-29del r.(=) p.(=)
?/? - c.904-29C>T r.(=) p.(=)
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