Transcript #00000088

Transcript name transcript variant 2
Gene name FLCN (folliculin)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_144606.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_653207.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

167 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/+ 14 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 14 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 14 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 14 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 14 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 14 c.(?) r.(?) p.(?)
?/? - c.13G>A r.(?) p.(Val5Met)
?/? - c.236C>T r.(?) p.(Ser79Leu)
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?/? - c.404C>T r.(?) p.(Pro135Leu)
+/+ - c.420del r.(?) p.(Ile141Serfs*36)
+/+ - c.420del r.(?) p.(Ile141Serfs*36)
+/+ - c.469_471del r.(?) p.(Phe157del)
./. - c.535C>T r.(?) p.(Arg179Trp)
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-?/-? - c.619-20C>T r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.715C>T r.(?) p.(Arg239Cys)
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-?/-? - c.780-6C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.789G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.792G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.838G>A r.(?) p.(Glu280Lys)
?/? - c.838G>A r.(?) p.(Glu280Lys)
+/+ - c.918G>A r.(?) p.(Trp306*)
+/+ - c.918G>A r.(?) p.(Trp306*)
+/+ - c.918G>A r.(?) p.(Trp306*)
+/+ - c.918G>A r.(?) p.(Trp306*)
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