Transcript #00000111

Transcript name multiple endocrine neoplasia I, transcript variant e1B
Gene name MEN1 (menin 1)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_130800.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_570712.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

114 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-22C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.-22C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.-13A>C r.(=) p.(=)
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?/? - c.-6G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.1A>C r.? p.?
-?/-? - c.30G>T r.(=) p.(=)
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+/+ - c.313del r.(?) p.(Leu105Serfs*14)
?/? - c.329G>C r.(?) p.(Gly110Ala)
./. - c.527G>A r.(?) p.(Arg176Gln)
./. - c.527G>A r.(?) p.(Arg176Gln)
?/? - c.531T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
./. - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.541G>T r.(?) p.(Ala181Ser)
?/? - c.578C>T r.(?) p.(Pro193Leu)
?/? - c.578C>T r.(?) p.(Pro193Leu)
?/? - c.578C>T r.(?) p.(Pro193Leu)
?/? - c.578C>T r.(?) p.(Pro193Leu)
./. - c.578C>T r.(?) p.(Pro193Leu)
?/? - c.591G>C r.(?) p.(Gln197His)
?/? - c.613G>A r.(?) p.(Gly205Ser)
+?/+? - c.658G>A r.(?) p.(Val220Met)
+?/+? - c.658G>A r.(?) p.(Val220Met)
-?/-? - c.670-4del r.spl? p.?
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?/? - c.696C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.700C>T r.(?) p.(Arg234Cys)
-?/-? - c.726G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.755T>C r.(?) p.(Ile252Thr)
-?/-? - c.777G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.777G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.777G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.778G>A r.(?) p.(Glu260Lys)
+/+ - c.778G>A r.(?) p.(Glu260Lys)
?/? - c.798+29G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.799-36G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.799-36G>A r.(=) p.(=)
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-/- - c.799-15_799-14del r.(=) p.(=)
-/- - c.799-15_799-14del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.799-10C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.807C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1047G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1064+43C>T r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.1095C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1145A>G r.(?) p.(Lys382Arg)
?/? - c.1192C>G r.(?) p.(Gln398Glu)
-?/-? - c.1221C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1221C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1245C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.1285dup r.(?) p.(Glu429Glyfs*25)
+/+ - c.1285dup r.(?) p.(Glu429Glyfs*25)
+/+ - c.1285dup r.(?) p.(Glu429Glyfs*25)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
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-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
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-/- - c.1311G>A r.(=) p.(=)
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