Transcript #00000118

Transcript name colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli), transcript variant 1
Gene name MLH1 (mutL homolog 1)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_000249.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000240.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/-? - c.-28A>G r.(=) p.(=)
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+/+ - c.31del r.(?) p.(Leu11Trpfs*6)
+/+ - c.67G>T r.(?) p.(Glu23*)
+/+ - c.67G>T r.(?) p.(Glu23*)
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?/? - c.91G>T r.(?) p.(Ala31Ser)
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+?/+? - c.116+5G>A r.spl? p.?
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+/+ - c.116+5G>C r.spl? p.?
+/+ - c.116+5G>C r.spl? p.?
+/+ - c.116+5G>C r.spl? p.?
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+/+ - c.182del r.(?) p.(Ile61Thrfs*31)
+/+ - c.182del r.(?) p.(Ile61Thrfs*31)
+/+ - c.182del r.(?) p.(Ile61Thrfs*31)
+/+ - c.182del r.(?) p.(Ile61Thrfs*31)
+/+ - c.199G>A r.(?) p.(Gly67Arg)
+/+ - c.199G>A r.(?) p.(Gly67Arg)
+/+ - c.207+5G>A r.spl? p.?
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?/? - c.232G>C r.(?) p.(Glu78Gln)
-?/-? - c.277A>G r.(?) p.(Ser93Gly)
?/? - c.299G>T r.(?) p.(Arg100Leu)
-/- - c.303T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.306+32A>G r.(=) p.(=)
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