Transcript #00000141

Transcript name nibrin
Gene name NBN (nibrin)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_002485.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002476.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

139 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/- - c.-37G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.-30C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.-30C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.-4A>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.2140 C>T r.(?) p.(Arg714*)
-?/-? - c.15G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.27C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.37+10G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.37+10G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.37+10G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.37+10G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.37+30A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.171+4T>C r.spl? p.?
?/? - c.171+4T>C r.spl? p.?
?/? - c.171+4T>C r.spl? p.?
?/? - c.171+4T>C r.spl? p.?
?/? - c.172-12C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.172-12C>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.265C>T r.(?) p.(Arg89*)
?/? - c.266G>A r.(?) p.(Arg89Gln)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
-?/-? - c.283G>A r.(?) p.(Asp95Asn)
?/? - c.287G>T r.(?) p.(Gly96Val)
-?/-? - c.381T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.381T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.381T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.381T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.381T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.425A>G r.(?) p.(Asn142Ser)
?/? - c.425A>G r.(?) p.(Asn142Ser)
-?/-? - c.426T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.456G>A r.(?) p.(Met152Ile)
?/? - c.481-44G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.481-24A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.505C>T r.(?) p.(Arg169Cys)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
-?/-? - c.511A>G r.(?) p.(Ile171Val)
?/? - c.547G>A r.(?) p.(Ala183Thr)
-?/-? - c.584+7T>A - -
?/? - c.643C>T r.(?) p.(Arg215Trp)
?/? - c.643C>T r.(?) p.(Arg215Trp)
?/? - c.643C>T r.(?) p.(Arg215Trp)
?/? - c.643C>T r.(?) p.(Arg215Trp)
?/? - c.643C>T r.(?) p.(Arg215Trp)
?/? - c.643C>T r.(?) p.(Arg215Trp)
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+/+ - c.657_661del r.(?) p.(Lys219Asnfs*16)
+/+ - c.657_661del r.(?) p.(Lys219Asnfs*16)
+/+ - c.657_661del r.(?) p.(Lys219Asnfs*16)
+/+ - c.657_661del r.(?) p.(Lys219Asnfs*16)
+/+ - c.657_661del r.(?) p.(Lys219Asnfs*16)
+/+ - c.657_661del r.(?) p.(Lys219Asnfs*16)
+/+ - c.657_661del r.(?) p.(Lys219Asnfs*16)
?/? - c.702+51A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.702+51A>T - -
-?/-? - c.819A>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.819A>T r.(=) p.(=)
+?/+? - c.896+2T>C r.spl? p.?
+?/+? - c.896+2T>C r.spl? p.?
+?/+? - c.896+2T>C r.spl? p.?
?/? - c.896+38A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.896+38A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.897-50A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.897-50A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.897-50A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.897-35T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.899A>G r.(?) p.(Gln300Arg)
?/? - c.938C>T r.(?) p.(Ala313Val)
?/? - c.994+36C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.995-36G>T r.(=) p.(=)
-/- - c.1124+11_1124+13del r.(=) p.(=)
-/- - c.1124+11_1124+13del r.(=) p.(=)
-/- - c.1124+11_1124+13del r.(=) p.(=)
?/? - c.1124+39A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1125-41A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1281A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1306T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1314T>C r.(=) p.(=)
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