Transcript #00000152

Transcript name neurofibromin 2 (merlin), transcript variant 8
Gene name NF2 (neurofibromin 2)
Chromosome 22
Transcript - NCBI ID NM_181832.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_861970.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

88 entries on 1 page. Showing entries 1 - 88.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
-?/-? - c.115-20C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.241-31T>C r.(=) p.(=)
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?/? - c.363+24C>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.430_431insA r.(?) p.(Tyr144*)
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?/? - c.593G>A r.(?) p.(Arg198Gln)
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?/? - c.599+41dup r.(=) p.(=)
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?/? - c.600-50C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.600-50C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.676-33C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.810+8_810+9del r.(=) p.(=)
./. - c.903C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.912T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.912T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.912T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.912T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.912T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.999+15G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.999+15G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1000-7C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1000-4G>A r.spl? p.?
?/? - c.1013G>A r.(?) p.(Arg338His)
?/? - c.1013G>A r.(?) p.(Arg338His)
?/? - c.1017C>T r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.1206C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1206C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1206C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1257G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1257G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1340+8G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1340+49G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1341-12C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1387G>A r.(?) p.(Glu463Lys)
?/? - c.1392G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1439C>T r.(?) p.(Thr480Met)
-?/-? - c.1439C>T r.(?) p.(Thr480Met)
-?/-? - c.1440G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1440G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1446+20G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1446+20G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1447-23A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1482C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1575-44A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1575-5G>A r.spl? p.?
-?/-? - c.1575-5G>A r.spl? p.?
?/? - c.1670C>T r.(?) p.(Ala557Val)
?/? - c.1721A>C r.(?) p.(His574Pro)
?/? - c.1737+44A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1737+44A>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.*49C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.*49C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.*49C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*79G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*79G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.*98A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.*126G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.*126G>A r.(=) p.(=)
Legend