Transcript #00000158

Transcript name paired-like homeobox 2b
Gene name PHOX2B (paired like homeobox 2B)
Chromosome 4
Transcript - NCBI ID NM_003924.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003915.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

58 entries on 1 page. Showing entries 1 - 58.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-7del r.(=) p.(=)
?/? - c.69C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.242-52G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.242-52G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.242-45T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.344G>A r.(?) p.(Arg115Lys)
?/? - c.429+4C>T r.spl? p.?
?/? - c.429+38T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.429+38T>C r.(=) p.(=)
./. - c.552C>T r.(=) p.(=)
./. - c.552C>T r.(=) p.(=)
./. - c.552C>T r.(=) p.(=)
./. - c.552C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.679G>T r.(?) p.(Ala227Ser)
?/? - c.680C>T r.(?) p.(Ala227Val)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.726A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.729_749del r.(?) p.(Ala254_Ala260del)
?/? - c.732G>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.738_776del r.(?) p.(Ala248_Ala260del)
-?/-? - c.738_776del r.(?) p.(Ala248_Ala260del)
-?/-? - c.738_776del r.(?) p.(Ala248_Ala260del)
-?/-? - c.741C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.741_755del r.(?) p.(Ala256_Ala260del)
-?/-? - c.741_755del r.(?) p.(Ala256_Ala260del)
-?/-? - c.741_758del r.(?) p.(Ala255_Ala260del)
-/- - c.741_761del r.(?) p.(Ala254_Ala260del)
-/- - c.741_761del r.(?) p.(Ala254_Ala260del)
-?/-? - c.750G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.750G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.756_776del r.(?) p.(Ala254_Ala260del)
-?/-? - c.756_776del r.(?) p.(Ala254_Ala260del)
-?/-? - c.756_776del r.(?) p.(Ala254_Ala260del)
-?/-? - c.756_776del r.(?) p.(Ala254_Ala260del)
-?/-? - c.756_776del r.(?) p.(Ala254_Ala260del)
-?/-? - c.759G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.762A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.762A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.765_779del r.(?) p.(Ala256_Ala260del)
-?/-? - c.768A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.777A>C r.(=) p.(=)
./. - c.784G>T r.(?) p.(Gly262Cys)
?/? - c.798T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*18G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.*19C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.*20G>T r.(=) p.(=)
Legend