Transcript #00000183

Transcript name retinoblastoma 1
Gene name RB1 (RB transcriptional corepressor 1)
Chromosome 13
Transcript - NCBI ID NM_000321.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000312.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/-? - c.30C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.42C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.42C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.59C>T r.(?) p.(Pro20Leu)
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-?/-? - c.59C>T r.(?) p.(Pro20Leu)
-?/-? - c.59C>T r.(?) p.(Pro20Leu)
?/? - c.83C>T r.(?) p.(Pro28Leu)
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-?/-? - c.113G>A r.(?) p.(Gly38Asp)
-?/-? - c.113G>A r.(?) p.(Gly38Asp)
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-/- - c.367A>G r.(?) p.(Asn123Asp)
-?/-? - c.380+10C>G r.(=) p.(=)
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?/? - c.719-45A>G r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.862-15C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.862-15C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.897T>A r.(?) p.(Phe299Leu)
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-/- - c.920C>T r.(?) p.(Thr307Ile)
-/- - c.920C>T r.(?) p.(Thr307Ile)
?/? - c.929G>A r.(?) p.(Gly310Glu)
?/? - c.929G>A r.(?) p.(Gly310Glu)
?/? - c.939+37T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.939+37T>C r.(=) p.(=)
+/+ - c.958C>T r.(?) p.(Arg320*)
?/? - c.1095G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1127+20T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1128-38C>T r.(=) p.(=)
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-/- - c.1140C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.1140C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1333-29C>T r.(=) p.(=)
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