Transcript #00000183

Transcript name retinoblastoma 1
Gene name RB1 (RB transcriptional corepressor 1)
Chromosome 13
Transcript - NCBI ID NM_000321.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000312.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

413 entries on 5 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/-? - c.30C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.42C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.42C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.59C>T r.(?) p.(Pro20Leu)
-?/-? - c.59C>T r.(?) p.(Pro20Leu)
-?/-? - c.59C>T r.(?) p.(Pro20Leu)
-?/-? - c.59C>T r.(?) p.(Pro20Leu)
?/? - c.83C>T r.(?) p.(Pro28Leu)
?/? - c.94G>A r.(?) p.(Asp32Asn)
?/? - c.106G>C r.(?) p.(Asp36His)
?/? - c.106G>C r.(?) p.(Asp36His)
?/? - c.106G>C r.(?) p.(Asp36His)
?/? - c.106G>C r.(?) p.(Asp36His)
-?/-? - c.113G>A r.(?) p.(Gly38Asp)
-?/-? - c.113G>A r.(?) p.(Gly38Asp)
?/? - c.137+30G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.224G>T r.(?) p.(Trp75Leu)
?/? - c.264+22T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.264+39T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.264+39T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.265-37T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.304T>C r.(?) p.(Cys102Arg)
?/? - c.331G>A r.(?) p.(Asp111Asn)
-/- - c.367A>G r.(?) p.(Asn123Asp)
-?/-? - c.380+10C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+33C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+37A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.380+46G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.462G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.501-47C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.501-45del r.(=) p.(=)
?/? - c.540-31_540-30insT r.(=) p.(=)
?/? - c.540-31_540-30insT r.(=) p.(=)
?/? - c.540-23T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.541A>G r.(?) p.(Ile181Val)
?/? - c.689C>T r.(?) p.(Ser230Leu)
?/? - c.718+26T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.718+26T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.719-45A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.862-15C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.862-15C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.862-15C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.862-15C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.897T>A r.(?) p.(Phe299Leu)
?/? - c.897T>A r.(?) p.(Phe299Leu)
?/? - c.897T>A r.(?) p.(Phe299Leu)
-/- - c.920C>T r.(?) p.(Thr307Ile)
-/- - c.920C>T r.(?) p.(Thr307Ile)
?/? - c.929G>A r.(?) p.(Gly310Glu)
?/? - c.929G>A r.(?) p.(Gly310Glu)
?/? - c.939+37T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.939+37T>C r.(=) p.(=)
+/+ - c.958C>T r.(?) p.(Arg320*)
?/? - c.1095G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1127+20T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1128-38C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1128-38C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.1140C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.1140C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1333-29C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1333-29C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1333-29C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1333-29C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1333-29C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1333-29C>T r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5     Next › Last »