Transcript #00000192

Transcript name Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Gene name SBDS (SBDS ribosome maturation factor)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_016038.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_057122.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

163 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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+/+ - c.184A>T r.(?) p.(Lys62*)
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