Transcript #00000234

Transcript name E3 ubiquitin protein ligase, transcript variant 1
Gene name VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_000551.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000542.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

45 entries on 1 page. Showing entries 1 - 45.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-36C>G r.(=) p.(=)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.104C>A r.(?) p.(Ala35Asp)
./. - c.114C>T r.(=) p.(=)
./. - c.181C>G r.(?) p.(Pro61Ala)
./. - c.181C>G r.(?) p.(Pro61Ala)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.183C>G r.(=) p.(=)
./. - c.258C>G r.(=) p.(=)
./. - c.258C>G r.(=) p.(=)
./. - c.297A>C r.(=) p.(=)
./. - c.340+24G>A r.(=) p.(=)
./. - c.341-15T>C r.(=) p.(=)
./. - c.341-5G>A r.spl? p.?
./. - c.345C>T r.(=) p.(=)
./. - c.345C>T r.(=) p.(=)
./. - c.373C>T r.(?) p.(His125Tyr)
./. - c.375C>T r.(=) p.(=)
./. - c.463+8C>T r.(=) p.(=)
./. - c.552C>T r.(=) p.(=)
./. - c.575C>G r.(?) p.(Pro192Arg)
./. - c.588A>G r.(=) p.(=)
./. - c.628C>T r.(?) p.(Arg210Trp)
./. - c.629G>A r.(?) p.(Arg210Gln)
./. - c.631A>C r.(?) p.(Met211Leu)
./. - c.*22C>G r.(=) p.(=)
./. - c.*47A>G r.(=) p.(=)
Legend