Transcript #00000234

Transcript name E3 ubiquitin protein ligase, transcript variant 1
Gene name VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_000551.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000542.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

78 entries on 1 page. Showing entries 1 - 78.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/-? - c.-36C>G r.(=) p.(=)
+/+ 1 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 1 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.264 G>C r.(?) p.(Trp88Cys)
+/+ - c.294 C>A r.(?) p.(Tyr98*)
+/+ - c.337 C>T r.(?) p.(Arg113*)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
?/? - c.104C>A r.(?) p.(Ala35Asp)
-?/-? - c.114C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.114C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.181C>G r.(?) p.(Pro61Ala)
?/? - c.181C>G r.(?) p.(Pro61Ala)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.207_208del r.(?) p.(Glu70Alafs*61)
+/+ - c.207_208del r.(?) p.(Glu70Alafs*61)
+/+ - c.227_229del r.(?) p.(Phe76del)
+/+ - c.227_229del r.(?) p.(Phe76del)
+/+ - c.233A>C r.(?) p.(Asn78Thr)
?/? - c.258C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.258C>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.259del r.(?) p.(Val87Tyrfs*72)
./. - c.280G>A r.(?) p.(Glu94Lys)
-?/-? - c.297A>C r.(=) p.(=)
+/+ - c.332G>A r.(?) p.(Ser111Asn)
?/? - c.340+24G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.341-15T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.341-5G>A r.spl? p.?
-?/-? - c.345C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.345C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.350G>A r.(?) p.(Trp117*)
+/+ - c.353T>C r.(?) p.(Leu118Pro)
?/? - c.373C>T r.(?) p.(His125Tyr)
-?/-? - c.375C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.463+8C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.551T>C r.(?) p.(Leu184Pro)
+/+ - c.551T>C r.(?) p.(Leu184Pro)
-?/-? - c.552C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.556G>T r.(?) p.(Glu186*)
+/+ - c.563T>G r.(?) p.(Leu188Arg)
?/? - c.575C>G r.(?) p.(Pro192Arg)
?/? - c.575C>G r.(?) p.(Pro192Arg)
?/? - c.575C>G r.(?) p.(Pro192Arg)
?/? - c.588A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.628C>T r.(?) p.(Arg210Trp)
?/? - c.629G>A r.(?) p.(Arg210Gln)
-?/-? - c.631A>C r.(?) p.(Met211Leu)
?/? - c.*22C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.*47A>G r.(=) p.(=)
Legend