Transcript #00000235

Transcript name E3 ubiquitin protein ligase, transcript variant 2
Gene name VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_198156.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_937799.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

78 entries on 1 page. Showing entries 1 - 78.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/-? - c.-36C>G r.(=) p.(=)
+/+ - ?)c.(> r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
./. - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
-?/-? - c.74C>T r.(?) p.(Pro25Leu)
?/? - c.104C>A r.(?) p.(Ala35Asp)
-?/-? - c.114C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.114C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.181C>G r.(?) p.(Pro61Ala)
?/? - c.181C>G r.(?) p.(Pro61Ala)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.183C>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.207_208del r.(?) p.(Glu70Alafs*62)
+/+ - c.207_208del r.(?) p.(Glu70Alafs*62)
+/+ - c.227_229del r.(?) p.(Phe76del)
+/+ - c.227_229del r.(?) p.(Phe76del)
+/+ - c.233A>C r.(?) p.(Asn78Thr)
?/? - c.258C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.258C>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.259del r.(?) p.(Val87Tyrfs*31)
+/+ - c.264G>C r.(?) p.(Trp88Cys)
./. - c.280G>A r.(?) p.(Glu94Lys)
+/+ - c.294C>A r.(?) p.(Tyr98*)
-?/-? - c.297A>C r.(=) p.(=)
+/+ - c.332G>A r.(?) p.(Ser111Asn)
+/+ - c.337C>T r.(?) p.(Arg113*)
?/? - c.340+24G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.341-3288T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.341-3278G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.341-3269C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.341-3269C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3264G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.341-3261T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.341-3241C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.341-3239C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.341-3143C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.428T>C r.(?) p.(Leu143Pro)
+/+ - c.428T>C r.(?) p.(Leu143Pro)
-?/-? - c.429C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.433G>T r.(?) p.(Glu145*)
+/+ - c.440T>G r.(?) p.(Leu147Arg)
?/? - c.452C>G r.(?) p.(Pro151Arg)
?/? - c.452C>G r.(?) p.(Pro151Arg)
?/? - c.452C>G r.(?) p.(Pro151Arg)
?/? - c.465A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.505C>T r.(?) p.(Arg169Trp)
?/? - c.506G>A r.(?) p.(Arg169Gln)
-?/-? - c.508A>C r.(?) p.(Met170Leu)
?/? - c.*22C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.*47A>G r.(=) p.(=)
Legend