Transcript #00000243

Transcript name xeroderma pigmentosum, complementation group C, transcript variant 2
Gene name XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_001145769.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001139241.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-46G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.-44C>A r.(=) p.(=)
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-/- - c.102G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.103_103+1insAGG r.? p.?
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?/? - c.103+34C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.103+34C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.191G>C r.(?) p.(Gly64Ala)
?/? - c.191G>C r.(?) p.(Gly64Ala)
?/? - c.191G>C r.(?) p.(Gly64Ala)
?/? - c.193G>A r.(?) p.(Gly65Ser)
?/? - c.193G>A r.(?) p.(Gly65Ser)
?/? - c.227C>T r.(?) p.(Ala76Val)
?/? - c.257A>G r.(?) p.(Lys86Arg)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
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-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
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-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
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-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.303C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.356A>G r.(?) p.(Asn119Ser)
?/? - c.405+41G>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.405+41G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.406-138A>C r.(=) p.(=)
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?/? - c.406-138A>C r.(=) p.(=)
+/+ - c.406-54C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.407C>T r.(?) p.(Ala136Val)
-?/-? - c.408G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.425+26C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.425+26C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.426-36C>T r.(=) p.(=)
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