Transcript #00000057

Transcript name excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
Gene name ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_000122.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000113.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-51G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.-46G>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.-19C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.-19C>T r.(=) p.(=)
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+?/+? - c.325C>T r.(?) p.(Arg109*)
+?/+? - c.325C>T r.(?) p.(Arg109*)
+?/+? - c.325C>T r.(?) p.(Arg109*)
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-?/-? - c.417C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.576C>T r.(=) p.(=)
+?/+? - c.576_583del r.(?) p.(Val193Argfs*8)
?/? - c.577G>A r.(?) p.(Val193Met)
-/- - c.618C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.618C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.618C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.618C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.618C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.618C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.618C>T r.(=) p.(=)
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+?/+? - c.796_797del r.(?) p.(Gln266Aspfs*5)
?/? - c.822+14C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.823-49T>C r.(=) p.(=)
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?/? - c.835G>A r.(?) p.(Glu279Lys)
?/? - c.847C>T r.(?) p.(Arg283Cys)
?/? - c.847C>T r.(?) p.(Arg283Cys)
?/? - c.864G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.864G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.864G>C r.(?) p.(Glu288Asp)
?/? - c.901T>G r.(?) p.(Ser301Ala)
?/? - c.950G>A r.(?) p.(Arg317Lys)
?/? - c.1028-23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1028-23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1028-23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1028-23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1028-23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1078C>T r.(?) p.(Arg360Cys)
?/? - c.1104T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1110T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1110T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1120T>A r.(?) p.(Trp374Arg)
-/- - c.1155C>T r.(=) p.(=)
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