Transcript #00000129

Transcript name colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli), transcript variant 1
Gene name MSH2 (mutS homolog 2)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_000251.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000242.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

367 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/-? - c.-29C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.-22C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 1_7 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 1_7 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ 1_7 c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.1861 C>T r.(?) p.(Arg621*)
-?/-? - c.4G>A r.(?) p.(Ala2Thr)
?/? - c.62G>C r.(?) p.(Arg21Pro)
?/? - c.89C>G r.(?) p.(Pro30Arg)
?/? - c.128A>G r.(?) p.(Tyr43Cys)
?/? - c.128A>G r.(?) p.(Tyr43Cys)
?/? - c.128A>G r.(?) p.(Tyr43Cys)
-?/-? - c.211+8C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.211+23C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.211+29A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.211+29A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.211+29A>G r.(=) p.(=)
./. - c.211+33A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.211+46T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.245A>C r.(?) p.(Lys82Thr)
?/? - c.274C>G r.(?) p.(Leu92Val)
?/? - c.274C>G r.(?) p.(Leu92Val)
?/? - c.280_282del r.(?) p.(Leu94del)
?/? - c.280_282del r.(?) p.(Leu94del)
?/? - c.280_282del r.(?) p.(Leu94del)
?/? - c.296G>A r.(?) p.(Arg99Lys)
-/- - c.339G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.339G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.339G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.366+28del r.(=) p.(=)
?/? - c.366+43G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.366+43G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.366+43G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.366+43G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.366+43G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.366+43G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.366+47A>G r.(=) p.(=)
+/+ 3_4 c.367-748_793-1400del r.(?) p.(Ala123_Gln264del)
+/+ 3_4 c.367-748_793-1400del r.(?) p.(Ala123_Gln264del)
?/? - c.367-49A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.367-49A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.435T>G r.(?) p.(Ile145Met)
?/? - c.435T>G r.(?) p.(Ile145Met)
?/? - c.435T>G r.(?) p.(Ile145Met)
?/? - c.435T>G r.(?) p.(Ile145Met)
?/? - c.435T>G r.(?) p.(Ile145Met)
?/? - c.435T>G r.(?) p.(Ile145Met)
?/? - c.435T>G r.(?) p.(Ile145Met)
-/- - c.499G>C r.(?) p.(Asp167His)
-/- - c.499G>C r.(?) p.(Asp167His)
-/- - c.499G>C r.(?) p.(Asp167His)
-/- - c.499G>C r.(?) p.(Asp167His)
-/- - c.499G>C r.(?) p.(Asp167His)
?/? - c.557A>G r.(?) p.(Asn186Ser)
?/? - c.557A>G r.(?) p.(Asn186Ser)
-?/-? - c.636A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.641G>T r.(?) p.(Arg214Ile)
?/? - c.646-46del r.(=) p.(=)
?/? - c.646-46del r.(=) p.(=)
?/? - c.646-46del r.(=) p.(=)
?/? - c.646-46del r.(=) p.(=)
?/? - c.646-46del r.(=) p.(=)
?/? - c.646-34C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.681A>C r.(?) p.(Arg227Ser)
+/+ - c.788_789del r.(?) p.(Asn263Thrfs*20)
-?/-? - c.804A>T r.(=) p.(=)
-/- - c.815C>T r.(?) p.(Ala272Val)
-/- - c.815C>T r.(?) p.(Ala272Val)
-/- - c.815C>T r.(?) p.(Ala272Val)
-/- - c.815C>T r.(?) p.(Ala272Val)
+/+ - c.940C>T r.(?) p.(Gln314*)
+/+ - c.940C>T r.(?) p.(Gln314*)
?/? - c.942+33T>A r.(=) p.(=)
./. - c.965G>A r.(?) p.(Gly322Asp)
./. - c.965G>A r.(?) p.(Gly322Asp)
./. - c.965G>A r.(?) p.(Gly322Asp)
./. - c.965G>A r.(?) p.(Gly322Asp)
./. - c.965G>A r.(?) p.(Gly322Asp)
?/? - c.965G>T r.(?) p.(Gly322Val)
?/? - c.965G>T r.(?) p.(Gly322Val)
?/? - c.965G>T r.(?) p.(Gly322Val)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.984C>T r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »