Transcript #00000130

Transcript name colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli), transcript variant 2
Gene name MSH2 (mutS homolog 2)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_001258281.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001245210.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/-? - c.-43C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.-36C>T r.(=) p.(=)
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+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
+/+ - c.(?) r.(?) p.(?)
-?/-? - c.13+8C>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.13+29A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.13+29A>G r.(=) p.(=)
./. - c.13+33A>G r.(=) p.(=)
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?/? - c.82_84del r.(?) p.(Leu28del)
?/? - c.82_84del r.(?) p.(Leu28del)
?/? - c.82_84del r.(?) p.(Leu28del)
?/? - c.98G>A r.(?) p.(Arg33Lys)
-/- - c.141G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.141G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.141G>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.168+43G>T r.(=) p.(=)
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?/? - c.168+47A>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.169-748_594+309del r.(?) p.(Ala57_Gln198del)
+/+ - c.169-748_594+309del r.(?) p.(Ala57_Gln198del)
?/? - c.169-49A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.169-49A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.237T>G r.(?) p.(Ile79Met)
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?/? - c.237T>G r.(?) p.(Ile79Met)
?/? - c.237T>G r.(?) p.(Ile79Met)
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?/? - c.237T>G r.(?) p.(Ile79Met)
-/- - c.301G>C r.(?) p.(Asp101His)
-/- - c.301G>C r.(?) p.(Asp101His)
-/- - c.301G>C r.(?) p.(Asp101His)
-/- - c.301G>C r.(?) p.(Asp101His)
-/- - c.301G>C r.(?) p.(Asp101His)
?/? - c.359A>G r.(?) p.(Asn120Ser)
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-?/-? - c.438A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.443G>T r.(?) p.(Arg148Ile)
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?/? - c.483A>C r.(?) p.(Arg161Ser)
+/+ - c.590_591del r.(?) p.(Asn197Thrfs*20)
-?/-? - c.606A>T r.(=) p.(=)
-/- - c.617C>T r.(?) p.(Ala206Val)
-/- - c.617C>T r.(?) p.(Ala206Val)
-/- - c.617C>T r.(?) p.(Ala206Val)
-/- - c.617C>T r.(?) p.(Ala206Val)
+/+ - c.742C>T r.(?) p.(Gln248*)
+/+ - c.742C>T r.(?) p.(Gln248*)
?/? - c.744+33T>A r.(=) p.(=)
./. - c.767G>A r.(?) p.(Gly256Asp)
./. - c.767G>A r.(?) p.(Gly256Asp)
./. - c.767G>A r.(?) p.(Gly256Asp)
./. - c.767G>A r.(?) p.(Gly256Asp)
./. - c.767G>A r.(?) p.(Gly256Asp)
?/? - c.767G>T r.(?) p.(Gly256Val)
?/? - c.767G>T r.(?) p.(Gly256Val)
?/? - c.767G>T r.(?) p.(Gly256Val)
-?/-? - c.786C>T r.(=) p.(=)
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-?/-? - c.786C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.786C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.786C>T r.(=) p.(=)
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