Transcript #00000143

Transcript name transcript variant 2
Gene name NF1 (neurofibromin 1)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_000267.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000258.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-28T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.-27C>T r.(=) p.(=)
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-/- - c.340C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.340C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.381_382del r.(?) p.(Asn128Profs*5)
+/+ - c.381_382del r.(?) p.(Asn128Profs*5)
?/? - c.466C>T r.(?) p.(Arg156Cys)
+/+ - c.484C>T r.(?) p.(Gln162*)
-/- - c.528T>A r.(?) p.(Asp176Glu)
?/? - c.584A>G r.(?) p.(Lys195Arg)
?/? - c.584A>G r.(?) p.(Lys195Arg)
?/? - c.584A>G r.(?) p.(Lys195Arg)
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?/? - c.1261-46C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1296G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1308G>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.1641+41G>A r.(=) p.(=)
+/+ - c.1797G>A r.(?) p.(Trp599*)
-?/-? - c.1810T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1884C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1884C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1900A>G r.(?) p.(Ile634Val)
-?/-? - c.1901T>C r.(?) p.(Ile634Thr)
?/? - c.1922G>A r.(?) p.(Ser641Asn)
-?/-? - c.1976G>A r.(?) p.(Arg659Gln)
-?/-? - c.1976G>A r.(?) p.(Arg659Gln)
-?/-? - c.1976G>A r.(?) p.(Arg659Gln)
-/- - c.1994C>T r.(?) p.(Ser665Phe)
?/? - c.2001+17C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.2001+17C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.2001+17C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.2001+17C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.2001+17C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.2001+44del r.(=) p.(=)
?/? - c.2001+45T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.2019C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.2022C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.2033C>T r.(?) p.(Pro678Leu)
?/? - c.2036T>C r.(?) p.(Ile679Thr)
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