Transcript #00000157

Transcript name partner and localizer of BRCA2
Gene name PALB2 (partner and localizer of BRCA2)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_024675.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_078951.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

298 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.13C>T r.(?) p.(Pro5Ser)
?/? - c.13C>T r.(?) p.(Pro5Ser)
?/? - c.48+39C>A r.(=) p.(=)
?/? - c.48+39C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.53A>G r.(?) p.(Lys18Arg)
-?/-? - c.53A>G r.(?) p.(Lys18Arg)
-?/-? - c.53A>G r.(?) p.(Lys18Arg)
-?/-? - c.84C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.84C>T r.(=) p.(=)
+/+ - c.93dupA r.(?) p.(Leu32Thrfs*11)
?/? - c.109C>T r.(?) p.(Arg37Cys)
+/+ - c.123del r.(?) p.(Glu42Lysfs*11)
-?/-? - c.351T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.445A>C r.(?) p.(Lys149Gln)
?/? - c.481G>C r.(?) p.(Asp161His)
-?/-? - c.721A>G r.(?) p.(Asn241Asp)
-?/-? - c.768C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.768C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.814G>A r.(?) p.(Glu272Lys)
?/? - c.814G>A r.(?) p.(Glu272Lys)
?/? - c.833T>A r.(?) p.(Leu278Gln)
?/? - c.833T>A r.(?) p.(Leu278Gln)
-?/-? - c.834A>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.834A>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.882A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.882A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1001A>G r.(?) p.(Tyr334Cys)
?/? - c.1001A>G r.(?) p.(Tyr334Cys)
./. - c.1010T>C r.(?) p.(Leu337Ser)
?/? - c.1123C>A r.(?) p.(Leu375Ile)
?/? - c.1123C>A r.(?) p.(Leu375Ile)
+/+ - c.1140_1143del r.(?) p.(Ser380Argfs*43)
+/+ - c.1140_1143del r.(?) p.(Ser380Argfs*43)
+/+ - c.1140_1143del r.(?) p.(Ser380Argfs*43)
+/+ - c.1140_1143del r.(?) p.(Ser380Argfs*43)
-/- - c.1194G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1241G>A r.(?) p.(Arg414Gln)
?/? - c.1317dupG r.(?) p.Phe440Valfs*2
./. - c.1317_1318insG r.(?) p.(Phe440Valfs*2)
?/? - c.1408A>G r.(?) p.(Thr470Ala)
-/- - c.1470C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.1470C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.1470C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1544A>G r.(?) p.(Lys515Arg)
?/? - c.1544A>G r.(?) p.(Lys515Arg)
?/? - c.1544A>G r.(?) p.(Lys515Arg)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
-/- - c.1572A>G r.(=) p.(=)
+/+ - c.1591_1600del r.(?) p.(Pro532Alafs*26)
+/+ - c.1591_1600del r.(?) p.(Pro532Alafs*26)
-/- - c.1606C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1652A>G r.(?) p.(Tyr551Cys)
?/? - c.1684+6del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+39_1684+41del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+39_1684+41del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+39_1684+41del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1684+41_1684+42insTGA r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1743A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1767G>A r.(=) p.(=)
-/- - c.1810C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1898A>G r.(?) p.(Lys633Arg)
?/? - c.1939C>T r.(?) p.(His647Tyr)
?/? - c.1939C>T r.(?) p.(His647Tyr)
?/? - c.1939C>T r.(?) p.(His647Tyr)
-?/-? - c.2031T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.2067G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.2087C>T r.(?) p.(Thr696Met)
-?/-? - c.2135C>T r.(?) p.(Ala712Val)
-?/-? - c.2136G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.2188A>G r.(?) p.(Ile730Val)
+/+ - c.2257C>T r.(?) p.(Arg753*)
+/+ - c.2257C>T r.(?) p.(Arg753*)
+/+ - c.2257C>T r.(?) p.(Arg753*)
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