Transcript #00000171

Transcript name transcript variant 1a'
Gene name PTCH1 (patched 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_001083603.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001077072.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+?/+? - c.4del r.(?) p.(Glu2Asnfs*9)
?/? - c.95C>T r.(?) p.(Thr32Ile)
?/? - c.152_154del r.(?) p.(Gly51del)
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?/? - c.582-38del r.(=) p.(=)
?/? - c.643A>G r.(?) p.(Met215Val)
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?/? - c.1036G>C r.(?) p.(Val346Leu)
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-?/-? - c.1303G>A r.(?) p.(Asp435Asn)
-?/-? - c.1303G>A r.(?) p.(Asp435Asn)
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?/? - c.1852G>A r.(?) p.(Val618Ile)
?/? - c.1892A>G r.(?) p.(Asp631Gly)
?/? - c.1907C>T r.(?) p.(Thr636Ile)
?/? - c.1907C>T r.(?) p.(Thr636Ile)
-?/-? - c.2001C>T r.(=) p.(=)
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