Transcript #00000176

Transcript name transcript variant 1e
Gene name PTCH1 (patched 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_001083607.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001077076.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

370 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.-220G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.-220G>T r.(=) p.(=)
./. - c.-136C>T r.(=) p.(=)
./. - c.-136C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.-60+32del r.(=) p.(=)
?/? - c.-59-12C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.-55A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.-3G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.15A>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.73C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.73C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.131+14C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.131+14C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.131+21C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.131+46G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.132-47T>G r.(=) p.(=)
?/? - c.132-45C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.132-45C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.132-45C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.132-38del r.(=) p.(=)
?/? - c.132-38del r.(=) p.(=)
?/? - c.193A>G r.(?) p.(Met65Val)
./. - c.282A>G r.(=) p.(=)
./. - c.282A>G r.(=) p.(=)
./. - c.282A>G r.(=) p.(=)
./. - c.282A>G r.(=) p.(=)
./. - c.282A>G r.(=) p.(=)
./. - c.282A>G r.(=) p.(=)
./. - c.282A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.294-21G>A r.(=) p.(=)
./. - c.301C>T r.(?) p.(Pro101Ser)
?/? - c.301C>T r.(?) p.(Pro101Ser)
-?/-? - c.324C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.348G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.493-8T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.586G>C r.(?) p.(Val196Leu)
?/? - c.596G>A r.(?) p.(Ser199Asn)
?/? - c.614+36G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.762+23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.762+23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.762+23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.762+23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.762+23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.762+23G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.762+45A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.762+45A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.762+45A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.763-21C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.763-21C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.763-21C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.763-21C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.763-6C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.853G>A r.(?) p.(Asp285Asn)
-?/-? - c.853G>A r.(?) p.(Asp285Asn)
-?/-? - c.853G>A r.(?) p.(Asp285Asn)
?/? - c.894+6G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.894+33A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.895-47T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.898G>A r.(?) p.(Ala300Thr)
?/? - c.1051-31C>G r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1149+15_1149+17del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1149+15_1149+17del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1149+15_1149+17del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1149+15_1149+17del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1149+15_1149+17del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1149+15_1149+17del r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1149+15_1149+17del r.(=) p.(=)
?/? - c.1149+18G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1188C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1275+16T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.1275+38C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1276-42G>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1394+14C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1402G>A r.(?) p.(Val468Ile)
?/? - c.1442A>G r.(?) p.(Asp481Gly)
?/? - c.1457C>T r.(?) p.(Thr486Ile)
?/? - c.1457C>T r.(?) p.(Thr486Ile)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.1551C>T r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »