Transcript #00000155

Transcript name transcript variant 2
Gene name NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1)
Chromosome 5
Transcript - NCBI ID NM_022455.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_071900.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+?/+? - c.63del r.(?) p.(Leu22*)
?/? - c.142A>G r.(?) p.(Met48Val)
-?/-? - c.846A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.861T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.880G>C r.(?) p.(Glu294Gln)
?/? - c.927+30A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.928-21C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.928-21C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.947C>A r.(?) p.(Ser316Tyr)
?/? - c.1080C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1111G>A r.(?) p.(Asp371Asn)
?/? - c.1159G>C r.(?) p.(Glu387Gln)
?/? - c.1237-51C>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1237-40C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.1382C>T r.(?) p.(Thr461Ile)
?/? - c.1454A>C r.(?) p.(His485Pro)
?/? - c.1521A>C r.(?) p.(Lys507Asn)
?/? - c.1555G>A r.(?) p.(Glu519Lys)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/-? - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
?/? - c.1646A>C r.(?) p.(Asn549Thr)
?/? - c.1782T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1804T>C r.(?) p.(Cys602Arg)
-/- - c.1811G>T r.(?) p.(Arg604Leu)
-/- - c.1811G>T r.(?) p.(Arg604Leu)
?/? - c.1895G>A r.(?) p.(Arg632Gln)
?/? - c.1960C>A r.(?) p.(His654Asn)
?/? - c.2073C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.2091A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.2091A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.2091A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.2091A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.2091A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.2091A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.2091A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.2091A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.2174C>G r.(?) p.(Thr725Arg)
?/? - c.2260A>G r.(?) p.(Lys754Glu)
?/? - c.2260A>G r.(?) p.(Lys754Glu)
?/? - c.2296T>G r.(?) p.(Ser766Ala)
-/- - c.2339C>T r.(?) p.(Ser780Leu)
-/- - c.2339C>T r.(?) p.(Ser780Leu)
-/- - c.2339C>T r.(?) p.(Ser780Leu)
-/- - c.2339C>T r.(?) p.(Ser780Leu)
-/- - c.2339C>T r.(?) p.(Ser780Leu)
-/- - c.2339C>T r.(?) p.(Ser780Leu)
?/? - c.2404G>A r.(?) p.(Glu802Lys)
?/? - c.2822G>A r.(?) p.(Arg941His)
-/- - c.2835T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.2835T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.2835T>C r.(=) p.(=)
-/- - c.2835T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.2914A>G r.(?) p.(Thr972Ala)
?/? - c.3057C>A r.(=) p.(=)
-?/-? - c.3088T>C r.(=) p.(=)
-?/-? - c.3088T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.3092G>A r.(?) p.(Arg1031Gln)
-?/-? - c.3286C>T r.(?) p.(His1096Tyr)
-?/-? - c.3286C>T r.(?) p.(His1096Tyr)
-?/-? - c.3286C>T r.(?) p.(His1096Tyr)
-?/-? - c.3286C>T r.(?) p.(His1096Tyr)
-?/-? - c.3286C>T r.(?) p.(His1096Tyr)
-/- - c.3330C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.3330C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.3330C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.3330C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.3330C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.3330C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.3330C>T r.(=) p.(=)
-/- - c.3330C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.3402C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.3500G>A r.(?) p.(Arg1167His)
-?/-? - c.3500G>A r.(?) p.(Arg1167His)
?/? - c.3544A>T r.(?) p.(Asn1182Tyr)
?/? - c.3662A>G r.(?) p.(Gln1221Arg)
?/? - c.3696A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.3724G>A r.(?) p.(Ala1242Thr)
?/? - c.3739A>G r.(?) p.(Met1247Val)
?/? - c.4303-10T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.4303-8A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.4303-8A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.4303-8A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.4303-8A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.4303-8A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.4328A>G r.(?) p.(Asn1443Ser)
?/? - c.4328A>G r.(?) p.(Asn1443Ser)
?/? - c.4328A>G r.(?) p.(Asn1443Ser)
?/? - c.4328A>G r.(?) p.(Asn1443Ser)
?/? - c.4328A>G r.(?) p.(Asn1443Ser)
-?/-? - c.4378+26C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.4378+26C>T r.(=) p.(=)
-?/-? - c.4378+26C>T r.(=) p.(=)
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